Adrenogenitales Syndrom (late-onset)

Sollte das nicht der/die Gyn überweisen können? Im Zweifelsfall die entsprechende Kasse anrufen...?
LG

hallo,
mit deinen befunden in der hand zum urologen würde ich meinen.vielleicht zu einem mit der zusatzbezeichnung männerarzt.die örtliche kassenärztliche vereinigung kann auskunft geben wo einer niedergelassen ist.

Bei einer guten medikamentösen Einstellung kann fast jeder an AGS erkrankte Mensch Kinder bekommen. Bevor man sich dazu entschließt, sollte aber unbedingt eine Beratung erfolgen. Unbedingt ist folgendes zu beachten: Der Partner muß vorher auf das Vorliegen eines (verborgenen) heterozygoten AGS untersucht werden, d.h. ob er Überträger der Erkrankung ist. Dazu sollte er sich bei einem Spezialisten (Endokrinologen) zusammen mit dem betroffenen Partner vorstellen. Es wird dann eine Untersuchung durchgeführt, meist ein ACTH-Test, eventuell noch weitere Untersuchungen. Hat der Partner kein heterozygotes AGS, so ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering, daß das Kind auch ein AGS bekommt. Wenn der Partner ein heterozygotes AGS hat, so wird das Kind mit 50%-iger Wahrscheinlichkeit an einem AGS erkranken. Dies ist jedoch kein Hindernis für die Schwangerschaft, denn man ist heute schon so weit, daß Auftreten von Krankheitserscheinungen bzw. die Vermännlichung des äußeren Genitales bei betroffenen Mädchen medikamentös zu verhindern.

Um einen Endokrinologen in Deiner Region zu finden gehe bitte auf die Seite der Kassenärztlichen Vereinigung Hessen (ich gehe mal davon aus das Deine Ortsangabe stimmt) www.kvhessen.de
Dann auf Arztsuche unter dem Fachgebiet gib dann bitte Endokrinologen ein es gibt 19 Spezialisten in Hessen.

Liebe Grüße und viel Erfolg
Frank

vielen Dank an alle.

Mein Test ist ja schon lange durch (mit genetischer Bestimmung) und nun denken mein Partner und ich langsam an Kinder.

Mein Gyn kann ja nun nicht IHN überweisen also werden wir SEINEN Hausarzt oder gleich einen Endokrinologen wegen einem Hormontest kontaktieren.

Besonders wichtig da ich zwar die milde Form habe aber dennoch beide Allele einen weg haben.

Hat er kein AGS müssen wir uns ja nur um mich kümmern, wenn doch wäre halt ein Mädchen noch am risikoreichsten. Aber da wüssten wir dann ja Bescheid.

Auf jeden Fall schon mal dankeschön für die Liste und die Tipps.

LG

Jeder Arzt kann zum Humangenetiker oder zum Endokrinologen überweisen. Der Gyni kann selbstverständlich auch Deinen Mann überweisen - dazu muß Dein Mann halt dort Patient sein (Karte einlesen und 10€ zahlen). Macht aber keinen Sinn: Dann kann Dein Mann auch direkt zum Humangenetiker oder Endokrinologen gehen (dort einfach Karte einlesen und 10€ zahlen).
Oder Dein Mann holt sich einfach eine Überweisung bei dem Arzt, bei dem in diesem Quartal bereits Karte eingelesen und 10€ gezahlt wurden (üblicherweise der Hausarzt, kann aber auch der HNOler, der Orthopäde oder der Gynäkologe sein - bei letzterem solltest Du Deinen Mann fragen, was er dort gemacht hat ). Der Test muß nicht angeordnet werden.
Alles Gute !

auch wenn man mich gleich steinigt:

ich finde es immer fragwürdig wenn man aus irgendwelchen gründen keine kinder bekommen kann und dann mit irgendwelchen hormontherapien und manipulationen die natur überlisten will um doch noch kinder zu bekommen.

Fruchtbarkeit ist stark eingeschränkt bedeutet aber nicht das ich keinen gesunden Nachwuchs bekommen kann.

Ist ja nicht so das ich 70 bin und gegen alle Natur noch ein Kind will.
Es wäre mein erstes und vermutlich einziges und ich denke ich habe auch ein Recht darauf es zu versuchen.


Ich finde da ein wenig der Natur auf die Sprünge zu helfen und damit meine Chancen zu erhöhen und Risiken zu senken nicht verwerflich.

Wer Natur pur will darf sich auch nicht impfen, operieren lassen und ähnliches.

Wer gibt uns dann z.B. das Recht zu verhüten, wenn wir keine Kinder haben wollen oder wenn es uns gerade nicht in den Plan passt????

Deine Einstellung, Nys, finde ich sehr egoistisch. Es wird ja niemand gezwungen, die Fortschritte in der Medizin in Anspruch zu nehmen. Allerdings ist es sehr verantwortungsvoll, sich Gedanken darüber zu machen, welche Folgen sich für mögliche Nachkommen ergeben könnten. Leider erlebe ich es immer wieder, dass den Ratsuchenden die Überweisung zur genetischen Beratung verwehrt wird, z.B. aus Unkenntnis. Jeder niedergelassene Humangenetiker ist Facharzt und kann die Versichertenkarte einlesen und 10,-€ Praxisgebühr in Empfang nehmen. Bei nachgewiesenem AGS bei Dir selber, Kyara, würde ich nicht den Umweg über den ACTH-Test gehen. Ich habe es schon erlebt, dass selbst bei korrekter Durchführung ein unauffälliger Befund dabei raus kam und der betroffene Mann dennoch Anlageträger für AGS war. Die molekulargenetische Analyse ist eindeutig. Nach dem seit 2010 in Kraft getretenen Gendiagnostikgesetz (GenDG) sollte aber vorab eine genetische Beratung erfolgen.

kannste auch so empfinden...

(folgende aussage ist eine generelle aussage, nicht alleine auf die TE abezogen)

ich hingegen finde es egoistisch, bei begründeter kinderlosigkeit (auf natürlichen weg keine schwangerschaft möglich) so lange rumzumanipulieren, bis trotzdem ein baby entsteht, welches eventuell krank/ missgebildet geboren wird, nur weil die eltern unbedingt kinder wollen.

kinderheime platzen aus allen nähten, in anderen ländern verhungern babys oder werden von überforderten eltern totgeschlagen und hier werden tausende euros für unnatürliche manipulationen ausgegeben um den kinderwunsch trotz der natürlichen unpässlichkeiten durchzuprügeln.

irgendwann wird es dann auch noch möglich sein durch spezielle manipulationen wunschhaarfarbe und geschlecht festzulegen- wo ist da noch die natur?

meiner meinung nach wird sich der körper schon was dabei "denken" wenn die DNA der eltern einfach nicht zusammenpassen und gesunde nachkommen hervorbringen will. in der natur, bei tieren, werden kranke/ behinderte tiere auch von den artgenossen aussortiert, eben um weitere mutationen zu verhindern.

das klingt jetzt sehr hart, hier geht es auch um einen menschen, nicht um eine albino-krähe, also ist das so nicht ganz anwendbar, wenn aber auch der grundgedanke nicht ganz abwägig ist.

ist halt die frage ob man auf biegen und brechen hormone einbringen muss um dann ein (eventuell) ebenfalls krankes kind zu gebären? oder gar zwillinge/ drillinge? gerade bei hormonbehandlungen sind mehrlinge keine seltenheit.

ob das adrenogenitale syndrom nun eine so heftige erkrankung darstellt mit der man seine nachkommenschaft nicht belasten möchte, oder halt eher eine "harmlose" erkrankung, die man seinen kindern ruhigen gewissens zumuten kann, muss jeder selber entscheiden.

ich hoffe nur, dass im falle eines falles alles gut geht...

Genetikerin sagte bei der Diagnose eindeutig das ich NICHT KRANK sei!!!

Es ist eine Abweichung die sehr häufig vorkommt, bei Männern meist garnicht wahrgenommen wird gerade wie in meinem Fall, wenn sie erst nach der Pubertät auftritt. Ich habe außer einem leicht verstärkten Muskelaufbau im Training und selteneren Regelblutungen keine wirklichen Beeinträchtigungen von der herabgesetzten Fruchtbarkeit, die natürlich auch nicht besser wurde da ich aus persönlichen und anderen gesundheitlichen Gründen nun einmal warten musste und keine 20 mehr bin, mal abgesehen.

@**S:
Bitte behalte in diesem Thema deine Meinung für dich. Was du für dich meinst in allen Ehren aber ich wollte hier dies bezüglich keine Diskussion, sondern Rat und den gibt du garantiert nicht. Das Thema ist für mich schmerzlich, balastend und schlimm genug auch ohne deine missbilligenden und verurteilenden Absichten.

Übringens ist das Zwillingsphänomen in der Familie meines Partner ohnehin gehäuft vorzufinden- eben auf ganz natürlichem Wege.

Ich bemühe mich mögliche Risiken für mein Kind gering zu halten und das ist alles andere als Verantwortungslos.

Ich bitte ab jetzt eindringlich bei meinem Thema zu bleiben. Wer verurteilen und diskutieren will mag bitte einen eigenen Thread eröffnen. Hier BITTE NICHT MEHR!!!!!

OT
Bisweilen sollte man den Horizont bereit sein zu erweitern. Sprich, sich einfach mal in andere Menschen einfühlen, die halt nicht das Glück haben problemlos schwanger zu werden.
Und meiner unmaßgeblichen OT- Meinung nach, spricht nichts gegen etwas Nachhilfe, solange es nicht zur Verantwortungslosigkeit verkommt, siehe schon dagewesene werdende Mütter, die die 50 (oder mehr) überschritten haben.

Und damit ist das Thema dann durch und wir widmen uns wieder dem eigentlichen Anliegen der geschätzten TE.

Fröhlichen Gruß
Dalarna
Mod.

Genetiker gefunden, Überweisung ist in die Wege geleitet.

Ich hoffe es liegt bei ihm nicht vor , das wäre dann eine kleine Sorge weniger.

Vielen Dank auf jeden Fall schon einmal denen, die geholfen haben.

LG

liegt nun vor. Noch wissen wir nicht wie er ausgefallen ist auch wenn uns zunächst gesagt wurde wir würden das Ergebnis schriftlich bekommen. Heute kam dann der Anruf und da hieß es plötzlich: kein Schreiben und keine Aussage am Telefon. Termin ist am 12.03. zur Besprechung.

Ich hoffe das ist kein schlechtes Zeichen. Ein wenig zitter ich nun schon.

Ist Standard, weil die Schweigepflicht verbietet, Testergebnisse am Telefon mitzuteilen - da weiß man ja nicht sicher, wen man wirklich am anderen Ende der Leitung hat (im schlechtesten Fall einen BILD-Reporter oder einen Abmahn-Anwalt). Weder gutes noch schlechtes Zeichen, sonder verantwortungsvoll korrektes Handeln ;-).

wuensche euch viel Glueck und dass das Ergebnis zu euren Gunsten ausfaellt!!!

Sicher ein gutes Zeichen dass er das nicht telefonisch klaeren moechte!!!


Think postive

nicht das einfachste, in eine Kinderwunschsprechstunde zu gehen. ich denke, dass man hier kompetente Ansprechpartner findet, die sich auch um beide Partner entsprechend kümmern.
Ich wünsche euch viel Glück dabei.
Ich könnte mir ein Leben ohne Kinder nicht vorstellen und unterstütze jeden, der bereit ist auch gegen Widerstände, ein Kind zu bekommen und haben zu wollen.
LG

Samyaza liegt da völlig richtig.
Gerade genetische Untersuchungen werden extrem sensibel behandelt. Seit 2010 wird dies durch das Gendiagnostikgesetz geregt. Wir haben das immer schon so gehandhabt, dass besonders die Befunde von molekulargenetischen Analysen nur im persönlichen Gespräch übermittelt werden, um die zum Teil sehr komplexen Sachverhalte direkt an Ort und Stelle gemeinsam mit den Ratsuchenden zu bearbeiten.
Für Rückfragen bin ich gerne ansprechbar, Schwerpunkt meiner Arbeit ist Genetik und Kinderwunschtherapie.

tja was soll ich sagen. Am besten ein kleines, abgewandeltes Zitat:

Das Schiksal pisst auf uns und hat nicht einmal den Anstand es uns als Regen zu verkaufen.
Er hat es und zwar die schwere Form während ich die milde Form habe. Da mein Ergebnis von vor 12 Jahren vielleicht noch nicht den ganzen Schaden beinhaltet (neue Verfahren, genauer usw.) wurde auch bei mir noch ein Mal Blut abgenommen und das ganze jetzt mit einem erweiterten Screening wiederholt. Ergebnis gibt es in etwa in 6 Wochen. Besser kann es nicht werden also mal sehen wie viel schlimmer es ist.

Mir kommen immer wieder die Tränen bei dem Thema und ich hatte sehr gehofft das es dieses Mal nicht gegen uns ausfällt.

Nach meinem Test heißt es dann zur Sicherheit noch ein Mal ab zum Endokrinologen ob ich sicher keine Medis brauche.

Scheiße iist also noch geprahlt. Mal sehen was noch kommt.

es als Person, die dich nicht kennt, zu schreiben, klingt wahrscheinlich beknackt, aber es tut mir sehr leid.

Doch bedenke bitte, wie viele Paare aus ungeklärten Gründen kinderlos bleiben, während andere Frauen, bei denen als angeblich unmöglich sein sollte, schwanger werden.

Wir wissen als Menschen unglaublich wenig, inklusive was für uns gut und was für uns richtig ist.

Ich hoffe, für dich, dass das passiert, was für euch am Besten ist.

Ganz liebe Grüße unbekannterweise von Nina

Es tut mir unendlich Leid fuer euch!!!!!!!
Ich kenne das Problem in einer aehnlichen Form wie du,
Thema Kinderwunsch "Riskieren oder nicht" etc pp

Ich hoffe fuer euch scheint bald wieder die Sonne und ihr findet einen (vielleicht auch anderen) Weg zum Glueck!!!

Alles Gute!!!

Neueste Nachrichten. Das Labor hat vor vielen Jahren schlichtweg Scheiße gebaut. Meine Gene sind in Ordnung.

Vermutung ist nun, dass ich einen Nebennierentumor haben könnte. Da bei allen Ultraschalls (interne und über die Bauchdecke) nie der Hinweis auf polyzystische Ovarien vorlag ist das die beste Erklärung für die sehr auffälligen hormonellen Befunde.

Ich weiß noch nicht ob ich oder soll.

Im Moment bin ich nur verwirrt, wütend und verzweifelt. Jede Menge Fragen kreisen durch meinen Kopf.

Der Termin beim Endokrinologen ist Ende Juni. Also langes banges Warten....

Es tut mir so leid für dich...

Servus aus Wien!

Jetzt wo CarpediemHHmaso schreibt, realisiere ich erst Dein Endokrinologiedatum von Ende Juni. Das ist ja erschreckend, wie lange sich die da Zeit nehmen. Die Untersuchungen können doch nicht so lange dauern, und wenn ich schon mal Scheiße baue dann meine ich, sollten die betroffenen Mediziner auf's Tempo drücken.

Dir mag ich gerne raten: Bleib beim , das ist die beste Medizin, und so halten wir alle (ich mag da mal "wir" sagen mögen) Dir auch die Daumen.

Liebe Grüße vom

Pollybäääär

an euch alle.

Den Gyn-Termin zum Ausschluß von polyzystischen Ovarien habe ich mir mal auf eigene Faust gemacht. Wenn diese ausgeschlossen werden ist die Wahl doch eng. Die Vermutung auf einen Nebennierentumor liegt da nahe.

Immerhin könnte man den operieren und dann wäre das Ganze endlich für immer ausgestanden.

Noch einmal lieben Gruß an Alle hier!!